Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 07. 14:09, kedd | Belföld
Hétvégén kezdődik az Élelmiszerbank adománygyűjtő akciója
Hétvégén kezdődik a Magyar Élelmiszerbank Egyesület idei legnagyobb adománygyűjtő kampánya, amely során a szervezet 3000 önkéntese az ország 104 településén 213 Tesco, ALDI és Auchan áruházban gyűjti a felajánlásokat.
2024. Május 07. 14:07, kedd | Belföld
OTP Mobil: az online vásárlók ötöde még mindig nem ellenőrzi a fizetési felületek hitelességét
A magyarok 69 százaléka rendszeresen vásárol és fizet interneten keresztül, azonban az online vásárlók ötöde még mindig nem ellenőrzi a fizetési felületek hitelességét
2024. Május 07. 07:29, kedd | Belföld
Átadták a Sopront északnyugat felől elkerülő utat
Átadták a Sopront északnyugat felől elkerülő, 3,6 kilométer hosszú, 8647-es számú utat hétfő délután.
2024. Május 07. 07:29, kedd | Belföld
Szijjártó Péter: az Európai Unió bővítésének felgyorsítása lesz a magyar uniós elnökség egyik legfontosabb célja
Az Európai Unió (EU) bővítésének felgyorsítását nevezte a magyar uniós elnökség egyik legfontosabb céljának a külgazdasági és külügyminiszter a Facebook-oldalán hétfő este.