Hírek
2012. Október 05. 05:00, péntek |
Belföld
Forrás: OrientPress Hírügynökség
Új DNS-teszt már kétnapos korban kimutatja a genetikai rendellenességeket
Ritka, veleszületett genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas egy új DNS-teszt, ami már a kisbaba két napos korában kimutatja a fenilketonuria (PKU) nevű betegséget - számol be a Fox News. Emellett jelenleg hatszáz genetikai rendellenesség kimutatására alkalmas a program.
A fenilketonuria nevű genetikai rendellenesség következtében a szervezet nem képes lebontani az aminosavat, ami agykárosodást és görcsös rohamokat okozhat. Amennyiben korán felismerik a betegséget, úgy sikeresen kezelhető és a gyerekek normális életet élhetnek. Ugyanakkor a genetikai vizsgálatra sokszor már későn kerül sor és ilyenkor a kezelési lehetőség már nem adott.
Egy újonnan kifejlesztett genetikai vizsgálat azonban lehetővé teszi, hogy a gyermeknél már kétnapos korában kimutassák a rendellenességet. Így lehetővé válik a kezelés minél előbbi alkalmazása a későbbi szövődmények elkerülése érdekében.
A feladat nehézségét az adja, hogy jelenleg több mint 3500 genetikai rendellenességet ismernek a szakemberek, amit egy szimpla gén mutációja okoz. A diagnosztizáláshoz a mutáns gén szekvenálására van szükség. Ezzel pedig az a probléma, hogy kell tudni, hogy melyik gént szekvenálják, s ehhez az összes lehetséges variáns megelőző analízisére van szükség. Most egy olyan technológiát fejlesztettek ki, amely mindezt felgyorsítja.
Két szoftvert is teszteltek a Children's Mercy intézetben, amely Kansas Cityben található. Az egyikkel, a SAGA nevű programmal a gyerek tünetei alapján át tudják nézni az újszülött genomját, ugyanis az csak a tünetekkel kapcsolatba hozható géneket térképezi fel, így meglehetősen felgyorsítja a folyamatot. A program jelenleg 600 betegséget ismer, amit ki akarnak terjeszteni 3,5 ezerre.
A másik szoftver, a Runes azt határozza meg, hogy az első elemzés során gyanúba került gének közül melyik okozza a legnagyobb valószínűséggel az újszülött tüneteit.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 04. 06:00, szombat | Belföld
Szijjártó Péter szerint az elmúlt években a magyar külpolitika mindig a jó válaszokat találta meg
Az elmúlt évek súlyos kihívásai során a magyar külpolitika mindig a jó válaszokat találta meg, eközben Brüsszel kudarcot vallott a válságokra történő reagálás során
2024. Május 04. 06:00, szombat | Belföld
A Fidesz és a KDNP összes vezető politikusa az országot járja majd a következő hetekben
Megkezdjük a valaha volt legnagyobb, legerősebb európai parlamenti kampány második szakaszát, a Fidesz és a KDNP összes vezető politikusa az országot járja majd a következő hetekben
2024. Május 03. 13:47, péntek | Belföld
KSH: a benzin 3,2, a dízel 2,4 százalékkal drágább Magyarországon a régiós átlagnál
Az EU Weekly Oil Bulletin legfrissebb adatai alapján Magyarországon a 95-ös oktánszámú motorbenzin átlagára 639, míg a régiós országokban 619 forint volt.
2024. Május 03. 13:42, péntek | Belföld
46 ezer fát ültettek el eddig az Országfásítási programban
Meghaladja a 46 ezret az Országfásítás programban az elmúlt négy évben elültetett fák száma